Генетика медична , розділ генетики людини, що вивчає спадкові захворювання і методи їх запобігання, діагностики і лікування. Існування захворювань, що передаються по спадку ( гемофілія і ін.), а також той факт, що браки між родичами збільшують частоту появи в потомстві спадкових захворювань, були відомі давно. На початку 20 ст досліджувалася головним чином співвідносна роль спадковості і середовища в походженні не лише нормальних, але і патологічних ознак людини. У Росії Р. м. зародилася лише при Радянській владі і значного розвитку досягла в 30-і рр. У Медіко-генетічному інституті, що очолювався С. Р. Левітом, успішно вивчалося спадкоємство цукрового діабету, виразковою і гіпертонічних хвороб і ін. С. Н.Давіденков і його школа всесторонньо досліджували спадкові хвороби нервової системи.
При вивченні спадкових хвороб Р. м. користується всіма методами генетики людини: генеалогічним (полягає в складанні родоводу, що дозволяє виявити співвідношення між здоровими і хворими членами сім'ї пробанду, тобто хворого, для якого складається родовід), блізнецовим (див. Близнюки ), цитологичеським, біохімічним, імунологічним. У 60-х рр. 20 ст велике значення придбали цитогенетичні методи дослідження (хромосом статевого хроматину) і біохімічні тести. З'ясувалося, що спадкові хвороби залежать від змін в хромосомах статевих кліток, — це можуть бути зміни структури генів, хромосомні перебудови ( делециі, транслокації, дуплікациі і ін.) або кількісні зміни в хромосомному наборі (додавання або втрата однієї або декількох хромосом). Так, порушенням числа або структури хромосом — статевих або аутосом — обумовлені синдром Тернера — Шерешевського, Дауна хвороба, синдроми Клайнфельтера і «котячого крику», трісомії 18 (Едвардса) і D (Патау) і ін. При ін. спадкових захворюваннях виявити видимі дефекти в хромосомному наборі не удається. У таких випадках, мабуть, відбуваються генні мутації або несприятливе поєднання різних генів. Прояв деяких спадкових хвороб залежить від средових чинників, які можуть сприяти розвитку спадків. нахили або повністю його подавити. У завдання Р. м. входить виявлення відповідних умов середовища (в т.ч. лікувальних засобів, дієти і ін.). Успіхи в розвитку Р. м. зробили можливим запобігання і лікування ряду спадкових хвороб. Один з ефективних методів такого запобігання — медіко-генетічне консультування з передбаченням риски появи хворого в потомстві осіб, страждаючих даним захворюванням або що мають хворого родича. Досягнення біохімічної генетики розкрили первинні (молекулярні) дефекти при багатьох спадково обумовлених аномаліях обміну речовин, що сприяло розвитку методів експреса-діагностики, що дозволяють швидко і рано виявляти хворих і лікувати багато раніше невиліковні спадкові хвороби. Так, наприклад, підбором спеціальної дієти можливо попередити розвиток фенілкетонурії (фенілпіровиноградною олігофренії ) і деяких ін. спадкових хвороб. У інших випадках лікування полягає у введенні в організм ззовні речовин, що не утворюються в нім в результаті генетичного дефекту. Багато генетичних дефектів виправляються своєчасним хірургічним втручанням або педагогічною корекцією. У багатьох країнах організовані клініки і наукові інститути, що займаються вивченням спадкової патології людини; до СРСР — інституту медичної генетики АМН СРСР(Академія медичних наук СРСР). Щорік публікується близько 3 тис. робіт про Р. м. Питання Р. м. освітлюють журнали «Acta geneticae medicae et gemellologiae» (Roma, з 1952); «American Journal of Human Genetics» (Baltimore, 1949); «Annals of Human Genetics» (L., 1954); «Journal de genetique humaine» (Geneve, з 1952); «Journal of Medical Genetics» (L., з 1964); «Excerpta medica, Section. 22, Human genetics» (Amst., з 962). У СРСР статті по Р. м. публікуються в багатьох медичних і біологічних журналах (наприклад, журнал «Генетика», «Цитологія», «Цитологія і генетика»).
