У генетиці людини виділяють два розділи - антропогенетику і медичну генетику. Перша займається вивченням ознак у нормі, друга - різноманітних захворювань і синдромів. Дослідження і можливе попередження наслідків генетичних дефектів у людини - предмет медичної генетики. Вона вивчає закони спадковості і мінливості стосовно патології у людини, виявляє причини виникнення спадкових хвороб, розробляє заходи запобігання дії мутагенних чинників на організм людини. У своїх дослідженнях медична генетика грунтується на успіхах таких наукових напрямків, як цитогенетика, біохімічна генетика, радіаційна генетика, генетика мікроорганізмів та ін. Особлива галузь медичної генетики - клінічна генетика, яка вивчає спадкові хвороби, їх патогенез, різноманітність (поліморфізм), методи діагностики, лікування і профілактики.
З успіхами і досягненнями медичної генетики пов'язані надії на вирішення складних проблем медицини: запобігання та лікування злоякісних новоутворень, атеросклерозу, серцево-судинних захворювань, вад розвитку та ін.
Завданнями медичної генетики є вивчення характеру спадкових хвороб на молекулярному,клітинному рівнях і нарівні цілісного організму, удосконалення методів генної інженерії з метою отримання лікарських речовин (інсулін, інтерферон та ін.) і генотерапії (заміщення патологічних генів нормальними алелями), інтенсивний розвиток методів пренатальної (допологової) діагностики, які запобігають народженню дитини з тяжкою спадковою патологією.
Генетика людини набула виняткового значення як теоретична та практична складова медичної генетики. Відомий генетик V. А. МсКusick зазначає: "Медична генетика і генетика людини є на сьогодні одним і тим же".
Комментариев нет:
Отправить комментарий